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冰桶挑战冷却罕见病患者盼持久关注图

发布时间:2019-07-14 03:12:52 编辑:笔名

“冰桶挑战”冷却 罕见病患者盼持久关注(图)

李女士一直在外打工给患血友病的儿子挣医药费,每当想念儿子的时候,她就会翻出里的照片看看。重庆晨报见习雷键摄

苯丙酮尿症、ALS肌萎缩侧索硬化、地中海贫血……连日来,重庆晨报多篇文章持续关注罕见病家庭,试图呈现这一群体当下的生存状态。作为这个城市里的隐蔽群体,他们的世界,隐藏在一连串几乎不为人知的疾病名称后,罕见的基因,为他们注定了一场罕见的人生经历。

通过接触,几乎每一个罕见病家庭和治疗罕见病的临床医生,都在传达着同一个诉求,与医学上促进罕见病治疗同等重要的,是消除社会对罕见病的无知、隔阂与歧视,需要更为持久的关注和扶助。

目前国际确认的罕见病6000多种

约占人类总疾病的10%

我国各类罕见病患者超过1000万亾

罕见病中99%不能治愈,44%患者曾被误诊

两个家庭求医实录

有药求药,没药的只好惶恐地等

与罕见病同存的一个名词,叫“孤儿药”,是用于预防、治疗罕见病的药品。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,少有制药企业关注这类药物的研发,因此,这些药被形象地称为“孤儿药”。但还有一些病,连“孤儿药”都没有,无药可治。

血友病借药救命,每年上演

令34岁的李华桥极其敏感的一种药物,叫凝血因子,是儿子的救命药,也是她的救命稻草。

昨日,渝北回兴工业园旁,李华桥穿过一条狭长的阴暗巷道,拐进一栋老式居民楼,进入负一楼地下室。但在她看来,地下室胜在便宜,每月只要250元的租金。

每月两三千元的治疗费,是笔固定开销。几乎卷走李华桥所有收入的,就是“凝血因子”,控制血友病人出血有效的药物。

2003年,儿子陈鑫浩出生,6个月后,在重医附属儿童医院被诊断为“血友病”。

“医生说这病烧钱,娘胎里带的,要跟娃儿一辈子,罕见病无药根治。”时隔11年,李华桥仍清楚的记得,当晚她和鑫浩的父亲在儿童医院的大楼外痛哭的一幕。

昂贵的治疗费用和精神压力,让患儿父母在没有终点的求医道路上分道扬镳,“一年后,他爸爸提出离婚。”

丈夫陈远卯离开后,从此消失。

2004年,李华桥将儿子送回南川老家由外婆照看。

血友病患者一旦出血,能做的,就是及时输注血制品,以避免残疾或死亡,常用血制品有全血、血浆、冷沉淀、凝血因子等。

出血后马上注射凝血因子,能迅速止血,但凝血因子别说是南川,当年就算在主城也常常是一药难求,现在略有好转,但排队抢药的情况也时有发生。

李华桥说,以每200个单位为基础用量计算,凝血因子每支价格是418元,“近的一次自发性出血,我儿子用了3支药,花了1000多元,这样的用药量,10多年来已是常态。”

每月2400元的工资,李华桥留1800元给儿子治病求药,她年近60的父亲在南川帮工,每月赚2000元,父女俩艰难地合力支撑着小鑫浩的治疗费。

但相对经济负担,“孤儿药”有多难求,才是众多血友病家庭所面临的困难。

2012年,小鑫浩突然自发性出血,家里备用的凝血因子用完,又无处购买新药,,还是在血友病家庭共建的群中发出求救信号,在南川城区一病友家中借来两支药保住了性命。类似的经历,年年都在上演,令李华桥心有余悸。

如今,重庆更多的血友病家庭捆绑式互助,凝血因子这一救命药常在不同病友间流转。

渐冻症投入巨大,病情恶化

对于罕见病家庭来说,能有一种药控制病情,那怕不能治愈,那怕是孤儿药,但总能看到一丝希望。无助的是无药可治,在医学界公布的全球6000多种罕见病中,99%无药可治愈。

刘芳,45岁,身体在被“冻住”前,这个烧得一手好菜的女人,从打拼多年的攀枝花回到江津老家,准备在江津李市镇开当地的酒楼。

昨天,江津李市镇热闹的主干道上,100多平方米的酒楼保持着3年前的模样,桌上厚厚的一层灰,墙角结满了蜘蛛。

酒楼大门外,目睹这一幕的刘芳,僵硬的脸部已无法再传递出她的喜怒哀乐。ALS肌萎缩侧索硬化,这一罕见的运动神经元病砸在她身上,刘芳成了一名渐冻人。

“2011年6月,酒楼马上要开业了,我妈身体突然出了问题,没几天,面部肌肉就僵住了。”刘芳的儿子刘健说,此后一年,爸爸带着妈妈转战各大城市的三甲医院就诊,2012年才终在成都被确诊为渐冻症。

“无药可救”四个字,伴着诊断书,一起砸向了刘芳和她的家庭。这几年,家里投入了好几万元,但刘芳的病情依然快速恶化,如今已吞咽困难,身体彻底被冻住,无法动弹。

今年初,医生告诉刘健,刘芳的病情恶化极快,或许一次小小的堵痰,都能带她离开,刘健50多岁的父亲不再四处打工凑医药费,而是回到江津老家,一家人守在一起。

无药可治,眼看着生命不可逆转地消逝,对于罕见病家庭而言,这是无情的结局,但不得不面对。

自救模式提供参考

300家庭加入重庆血友病康复协会

为罕见病患者提供服务的民间组织非常少。2012年,全国范围内活跃的罕见病组织不超过20个,它们大多由罕见病患者发起,专注于某一个病种,参与者以患者为主,更像是自救、互助型组织。无专职工作人员、无组织构架、无资金来源是目前这个群体面临的主要问题。在重庆,早在2006年,血友病就有了它的组织,这也是重庆截至目前一个注册取得资质的罕见病组织:重庆血友病康复协会。

彭茂琳,渝北区政协委员,也是一名患儿的母亲。

26年前,彭茂琳8个月大的儿子被确诊为血友病,当年,凝血因子价格昂贵,非一般家庭所能承受,“我很快就意识到,单打独斗太难了。”从2005年开始,她通过络找到一些血友病患者家庭后,2006年创办了重庆血友病康复协会。

“一方面是希望抱团取暖,另一方面,是当时不少人说取得合法身份后,更容易获得社会帮扶。”协会成立不久后,彭茂琳才意识到,现实并非如此,要想获得社会捐助,岂是一场慈善晚会那么简单,协会的母亲们开始奔走呼号,希望能将血友病纳入到基本医疗保险。

连续两年,在重庆两会会场外,彭茂琳会给代表和委员递送自己撰写的重庆血友病患者生存状况的报告,终有了回应。2009年,血友病被列入我市基本医疗特殊门诊目录,成为全市大病医疗保险的危重病种之一。

2009年,重庆血友病康复协会尝试与残联合作,针对血友病患者和残疾人进行免费剪纸培训,一年后,剪爱工艺品公司成立,如今,他们制作的剪纸屏风甚至进入了中南海。

近几年,彭茂琳在媒体出现的频率很高,但她说这并非本意,为了引起社会对这个群体的关注,她不得不常站出来。

2013年,重庆血友病康复协会已有近300户家庭加入,为这类家庭提供的服务,除心理干预外,还包括就医资料、慈善救助。

自主运作的“剪爱剪纸”,每年会有数万元收入,艰难地维系着重庆血友病康复协会的运作,尽管如此,它仍是国内不少罕见病协会参照的成功范本。

临床医生带来思考

采集罕见病基础数据已势在必行

针对罕见病,医学专家们比较一致的观点是,基础数据的缺失,从医学层面上,阻碍了针对罕见病的诊治及相关医保政策制定。

“目前,我国关于罕见病的诊疗现状、疾病种类、患病人数等基本数据缺失,不可否认,这阻碍了罕见病诊治、研究、医保政策制定等方面的进展。”在第三军医大学西南医院神经内科,主治医生胡俊博士整理出自己为部分渐冻人建立的特殊档案,他一直用“惨烈”二字来形容身边的这一群体。

收集病历档案、归册,不定期地与这类罕见病人保持联系随诊,近4年,胡俊一直在做这样的工作。他说,尽管不一定能摸索出规律或找到治疗、排查的方法,但他希望这些基础资料的收集,能为其他人提供一些信息,“你不去做,罕见病就永远是块荒地。”

长期与罕见病患者打交道的临床医生,时常会活跃在多个罕见病群,胡俊常去的有5个群,每年,每个群内都会有一些头像暗淡下去,永远不再登录亮起。

胡俊说,针对渐冻症,要查出致病基因极其困难,但这种基因一旦找到,即可排查家族性发病人群中,谁会是下一个被冻住的人。每当遇到这样的家族,同行们会自筹资金,试图去寻找这组基因,费用一般在数万元不等。

还有一个讯号也令医生们感到欣喜,今年3月1日,第二届北京罕见病学术大会上,400多名医学专家聚集,对外公开发布了北京市三级医院罕见病诊治现状调研报告。在北京,近5年,32家三级医院共发现罕见病病例超过40万例,专家们集体呼吁关注罕见病!

胡俊说,与会者们表示,罕见病病情特殊,需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成,加强罕见病知识推广及罕见病学术交流,已势在必行。

启动对罕见病基础数据的采集,在胡俊及其同行们看来,所放射出的讯号,极强。

纵深

瓷娃娃基金会:冰桶挑战不仅是筹款望罕见病得到更多关注

纵深

“从无人知晓到全世界都在玩,希望来了。这是上帝的美意。”冰桶挑战火起来之初,渐冻人王甲在自己的微博上写下了这句话。冰桶挑战引发的连锁反应正在减弱,罕见病群体希望得到一场更为持久的关注。

“罕见病患者在国内目前还未得到足够重视,社会接纳度不够,一些罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。”昨天,国内知名的罕见病组织北京瓷娃娃罕见病关爱中心合作发展项目官员孙月表示,大多数罕见病患者无法像正常人一样生活,甚至会受到歧视、失去工作。

仅去年,中心就处理了13例罕见病患儿被学校拒收的案例,今年也有4例。

所以,在冰桶挑战发起之初,瓷娃娃基金会加入其中,发起了中国的冰桶挑战。活动推广天,募集善款4万余元,这创下了瓷娃娃基金会短期筹款的纪录。孙月说,相对有钱就能治好的疾病,无药可治的罕见病,很少有人愿意出手相助,罕见病基金会筹款一直是个难题。

孙月坦言,她更希望通过这次活动,让罕见病群体走进公众视野,从而在医疗、教育和就业问题上都能得到关注。数据显示,6000多种罕见病,99%不能治愈,44%的患者曾被误诊。

原标题: “冰桶挑战”冷却罕见病患者盼持久关注(图)

稿源:中国青年

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